“Genom” teriminin güncel tanımı için şöyle denilebilir: Tek bir organizmanın tüm kromozomlarının eksiksiz DNA dizisidir. Antik Yunana kadar uzanan dönemde (ve muhtemelen tarih öncesinde de) insanlar ebeveynler ile çocuklar arasındaki benzerlikleri ve farklılıkları açıklamaya çalışmışlardır, fakat Gregor Mendel’in 1856 ile 1863 yılları arasında bezelye bitkilerinde özelliklerin (niteliklerin) nesilden nesle aktarılması üzerindeki çalışmasına kadar kalıtımı sağlam bir temelle bilimsel bir şekilde anlamamız mümkün olmamıştır.
Mendel, yaptığı deneylerden yola çıkarak bitkilerde dış görünümü belirleyen belli başlı “faktörler” olduğu kavramını geliştirdi. Sonrasında, diğer bilim insanları bu “faktörlerin” kromozomlarda bulunduğunu ve kromozomların aslında Mendel’in kanunlarını izleyen ve onun genetik faktörler yada genler diye adlandırdığı bağımsız unsurlar içerdiğini kanıtladılar. Türkçe’ye “Armut dibine düşer” diye uyarlayabileceğimiz, “Benzerlik benzerlik doğurur (Like breeds like)” halk söyleminden bu yana, insan zekası biyolojik kalıtımın moleküler mekanizmasını ortaya çıkarmıştır. Bu kalıtım biriminin doğrudan – genlerine ayrılmış, birlikte bir organizmanın genomunu oluşturan ve Mendel’in tarif ettiği şekilde veraset eden kromozomlardan oluşan – DNA’da bulunduğu saptanmıştır. Şu anda tüm genomları dizilenmiş binlerce tür bulunmaktadır ve her geçen gün bunların sayısı artmaktadır. Böylelikle, genomları inceleme dalı genom bilimi doğmuştur.
Mikroplar, bitkiler ve hayvanlar arasında genom karşılaştırması, organizmaların tüm gruplarında görülen benzer genlerle şaşırtıcı ölçüde bir iletişim olduğunu ortaya koymaktadır. Genler için dizilenmiş genomların taranması, aynı zamanda, bulunan gen sayısının organizmanın veya onun genom boyutunun görülen karmaşıklığıyla da alakalı olmadığını göstermektedir. Şu anki genom anlayışımız bireyler arasındaki – sürekli değişen çevre karşısında (ekolojik) esneklik yaratmak için gerekli olan – çeşitliliği de ortaya çıkarmıştır.
